Home » La ricerca scientifica

La ricerca scientifica

Comunicato BioMarin del 19/10/2016

Comunicato BioMarin del 19/10/2016 - Acondroplasia Ipc

Carissimi,

la BioMarin lo scorso 19 ottobre ha pubblicato un comunicato  dove ha fornito ulteriori dati sulla sperimentazione (FASE 2) che sta effettuando con Vasoritide.

In allegato potete trovare la traduzione in italiano realizzata dalla nostra Associazione.

Per tutte le altre informazioni vi invitiamo a leggere il sito www.biomarin.com 

 

 

Porte aperte al TIGEM!

Porte aperte al TIGEM! - Acondroplasia Ipc

Un raro pomeriggio insieme ai ricercatori. Questo e' stato il tema del 26/2 al TIGEM di Pozzuoli. Famiglie, pazienti e ricercatori insieme, per informare e far conoscere direttamente da dove nasce la ricerca, cosa sta avvenendo per l'acondroplasia.

Il Dott. Carmine Settembre e la sua equipe infatti ci hanno ospitato nei laboratori TIGEM e sabato 27/2 incontrando altre famiglie c/o l'Hotel American di Pozzuoli, ci hanno presentato i dati dell'ultim ricerca che riguarda la crescita ossea nei soggetti con acondroplasia.

Nella mattinata abbiamo avuto relatori anche i rappresentanti Telethon : Alessia Daturi (Filo diretto con le Associazioni) e Francesco Lettieri (Area manager Campania).

Ringraziamo ancora tutti i ricercatori e ricercatrici, i rappresentanti Telethon e le famiglie intervenute.

E' stata una bellissima ed emozionante giornata!

Alla prossima!

 

Dalla ricerca Telethon/TIGEM

Dalla ricerca Telethon/TIGEM - Acondroplasia Ipc

E' del 23 novembre 2015 la notizia circa lo studio eseguito da un gruppo di ricercatori dell'Istituto Telethon di Pozzuoli e pubblicato sulla rivista Nature.

Un meccanismo noto come "autofagia", fondamentale per il funzionamento di molti tessuti dell'organismo, e' coinvolto nella crescita delle ossa durante il periodo post-natale. I ricercatori,  hanno individuato dei fattori che regolano l'autofagia durante l'accrescimento scheletrico aprendo la strada alla possibilita' di sperimentare farmaci per la cura di patologie dello scheletro, come l'acondroplasia, che e' la piu' comune forma di nanismo. Il processo di crescita delle ossa e' fondamentale per il corretto funzionamento dell'organismo e l'insorgenza di problemi durante questo processo puo' portare a diverse patologie tra cui l'acondroplasia, una malattia genetica rara caratterizzata dal prematuro arresto di accrescimento delle ossa dello scheletro. Questa ed altre simili patologie sono causate dal malfunzionamento di fattori di crescita chiamati "FGF", regolatori biologici del corretto sviluppo scheletrico.
 I ricercatori hanno scoperto per la prima volta che questi fattori regolano l'autofagia nelle cellule deputate alla crescita delle ossa, i condrociti. L'autofagia media la degradazione di alcune componenti cellulari per prevenirne l'eccessivo accumulo e per produrre energia richiesta per affrontare situazioni di stress cellulari. I ricercatori hanno osservato che nei topi privi di uno dei fattori di crescita FGF (FGF18) l'autofagia non si attiva regolarmente e questo comporta il malfunzionamento dei condrociti e di conseguenza causa difetti di crescita nelle ossa. Stimolando l'autofagia con un farmaco hanno poi osservato il completo recupero del difetto osseo. "Con questo studio a ha spiegato Carmine Settembre, coordinatore dello studio - abbiamo dimostrato che attivando l'autofagia attraverso l'utilizzo di farmaci e' possibile correggere il difetto di formazione delle ossa, e in particolare della matrice cartilaginea, causato da mutazioni nei geni FGF. Questi risultati aprono una prospettiva per future sperimentazioni per la cura di diverse patologie scheletriche". (AGI) .

Novita' Biomarin - 2013

Novita' Biomarin - 2013 - Acondroplasia Ipc

Vi informiamo che Biomarin ha aperto in Europa, e precisamente sia in Inghilterra che in Francia, il reclutamento per la sperimentazione, in eta' pediatrica, del farmaco BMN111.

Abbiamo voluto avere maggiori dettagli direttamente dalla sede americana della Biomarin, per avere cosi, direttamnete dai Manager di Novato (California) maggiori informazioni in merito.

Per avere maggiori dettagli vi preghiamo di contattarci o di restare aggiornati tramite l"Area Riservata"

oppure cliccando direttamente sul sito : 

http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01603095?term=achondroplasia&rank=3

Acondroplasia Ipc

Acondroplasia Ipc

Acondroplasia Ipc